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2025-07-06 0
我国科学家首个耳聋基因临床疗法 为遗传性罕见病治疗提供重要范本
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2025年03月10日 20:45 2
admin
近日，记者从复旦大学附属眼耳鼻喉科医院获悉，该院舒易来教授荣获第48届国际耳鼻咽喉头颈外科研究学会"临床科学创新奖"，成为该奖项设立以来首位亚洲获奖者。其团队针对遗传性耳聋研发的基因治疗技术，成功实现全球首例先天性耳聋患者听力恢复，为耳聋治疗开启新纪元。
全球约20%人口存在听力障碍，其中5%为中度以上听力损失，先天性耳聋患者达2600万。我国每年新增3万聋儿，约60%先天性耳聋由基因缺陷导致，此前全球尚无治疗药物。舒易来团队历经十余年研究，攻克大基因递送技术瓶颈，首创双腺相关病毒（AAV）载体拆分递送系统人体临床试验，通过微创手术将正常OTOF基因精准导入患者内耳毛细胞，成功恢复听力功能。
2022年，团队完成全球首例先天性耳聋基因治疗临床试验，患者听力、言语及声源定位能力显著改善。截至目前，接受治疗的多名儿童及成人患者最长随访达2年2个月，听力恢复稳定，言语能力持续提升。该成果发表于《柳叶刀》《自然医学》等期刊，被国际评价为“耳聋治疗的范式转变”。
研究突破两大核心难题：一是利用双载体突破OTOF基因容量限制，实现精准重组；二是自主研发微创耳部递送装置，解决内耳靶向给药难题。2023年至2024年，团队连续在欧洲基因和细胞治疗学会年会、美国ARO会议发布临床试验数据，引发全球关注。
2024年12月，上海市罕见病基因编辑与细胞治疗重点实验室（筹）正式获批，将加速耳聋及其他遗传病治疗技术研发。目前全球7000多种罕见病中仅5%存在有效疗法，该实验室致力构建产学研协同体系，推动基因治疗临床转化。据悉，此项突破不仅改写耳聋治疗史，更为遗传性罕见病治疗提供重要范本。
总监制：陈永庆
副总监制：陈雯
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记者：王殿甲
责任编辑：王殿甲
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