AI医生+特医食品新政！中国2000万罕见病患者迎来破局关键

健康生活 2025年02月28日 18:15 3 admin

每年2月的最后一天为国际罕见病日，这个特殊日子背后是超2000万中国患者的生存挑战。《2024中国罕见病行业趋势观察报告》显示，71.9%的罕见病与基因有关，69.9%的罕见病在儿童期发病。这些数字揭示着一个残酷现实：无数家庭正经历着"诊断马拉松"

近年来，AI 技术的飞速发展为这一困境带来转机。北京儿童医院与企业联合研发的 “AI 医生” 已于近期上岗，参与罕见病患儿会诊。通过对大量临床数据、医学文献的深度学习，AI 能够快速分析患者症状、病史及基因检测结果，为医生提供诊断建议，缩短诊断时间，提高诊断准确性。

更大的突破发生在营养支持领域。市场监管总局通过持续优化特医食品注册管理制度等措施，推动提升罕见病类特医食品可及性。

市场监管总局特殊食品司司长刘松涛表示：特医食品对于罕见病患者非常重要，在我国罕见病目录当中，有32种罕见病的治疗需要使用特医食品。市场监管总局在保证产品安全性、营养充足性、临床有效性的基础之上，不断提升罕见病类特医食品的可及性。

我国对于特医食品监管远比普通食品严格，需要通过注册或备案才能上市，必须符合专门的国家标准。市场监管总局不久前修订发布了特医食品注册管理办法，将罕见病类特医食品纳入优先审评审批，并制定了具体的程序，审评的时限从60个工作日压缩到30个工作日，并且优先安排现场核查和抽样检验。日前又发布了氨基酸代谢障碍类特殊医学用途配方食品注册指南，让此类特医食品的研发注册更加便利高效。就在今年1月，两款分别适用于苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症和丙酸血症罕见病患儿食用的特医食品获得产品注册，实现国产产品零的突破，日前产品已上线生产。

此外，在市场监管总局积极指导下，今年2月，一款适用于克罗恩病的特医食品首次落地海南乐城国际医疗旅游先行区。市场监管总局鼓励更多的企业投身罕见病类特医食品领域，让更多罕见病患者不仅吃得到，还能吃得好。