AI破解基因突变风险：0-1分预测疾病概率，精准医疗新突破

抖音热门 2025年09月07日 09:55 1 admin

当基因检测发现罕见DNA突变时，医生和患者往往对其实际意义一无所知。如今，西奈山伊坎医学院的研究人员开发出一种强大的新方法，可判断携带突变的患者是否可能患病——这在遗传学中被称为“外显率”。

研究团队利用人工智能（AI）和胆固醇、血常规、肾功能等常规实验室检测数据解决这一问题，成果发表于8月28日在线版《科学》杂志。他们的新方法结合机器学习与电子健康记录，提供更精准、数据驱动的遗传风险评估。

传统基因研究常依赖“是/否”的二元诊断分类患者，但高血压、糖尿病、癌症等疾病并非非此即彼。西奈山团队训练AI模型将疾病量化为连续谱，更细致地揭示真实世界中的疾病风险。

“我们希望超越非黑即白的答案，这些答案常让患者和医生对基因检测结果感到困惑。”资深作者、西奈山伊坎医学院个性化医学教授Ron Do博士表示，“通过AI和现实世界实验室数据（如多数病历中已有的胆固醇水平或血常规），我们能更好地预测特定基因突变携带者的患病概率。这是一种更细致、可扩展且易获取的精准医疗支持方式，尤其适用于罕见或意义不明的突变。”

研究人员利用超100万份电子健康记录，为10种常见疾病构建AI模型，再将其应用于已知携带罕见基因突变的人群，生成0-1分的患病概率分数：分数越高（接近1）表明突变致病可能性越大，越低则风险越小。团队为1600多种基因突变计算了“机器学习外显率”分数。

研究发现令人意外：部分标记为“意义不明”的突变显示明确疾病信号，而某些被认为致病的突变在现实数据中影响甚微。

“我们的AI模型并非取代临床判断，而是重要辅助工具，尤其在检测结果模糊时。”第一作者Iain S. Forrest博士说，“未来医生或用该分数决定患者是否需早期筛查、预防措施，或在低风险时避免不必要担忧。例如，若患者携带林奇综合征相关罕见突变且分数高，可启动早期癌症筛查；若风险低，则避免过度干预。”

团队正扩展模型以涵盖更多疾病、基因突变类型和多样化人群，并计划长期追踪高风险突变携带者是否发病及早期干预效果。

“最终，我们的研究指向一个潜在未来：AI与常规临床数据携手，为解读基因检测结果的患者和家庭提供更个性化、可操作的见解。”Do博士总结，“希望这成为支持更好决策、更清晰沟通及增强对基因信息信心的可扩展方式。”