英国科学家用三人DNA（两男一女）孕育健康婴儿，避免遗传疾病

游戏天地 2025年08月11日 19:12 1 admin

信息来源：https://scitechdaily.com/dna-from-three-people-creates-healthy-babies-free-of-genetic-disease/

英国纽卡斯尔大学研究团队成功运用线粒体捐献技术，帮助八名婴儿健康出生，这一突破性成果为预防遗传性线粒体疾病开辟了新路径。这些婴儿的DNA来源于三个人——父母双方和一名女性捐献者，标志着人类辅助生殖技术达到了新的里程碑。

最新发表在《新英格兰医学杂志》上的两项研究显示，通过原核转移技术出生的八名婴儿（包括四男四女，其中有一对双胞胎）均发育正常，未出现任何线粒体疾病症状。这些婴儿的母亲原本面临将严重遗传疾病传递给下一代的高风险，而这项技术成功阻断了致病基因的传递。

技术原理与突破意义

英国利用三个人的DNA成功诞下八个健康婴儿，这是体外受精（IVF）技术的突破，可以预防遗传性线粒体疾病，为高危家庭带来希望。图片来源：Shutterstock

线粒体被誉为细胞的"能量工厂"，负责为人体提供必需的能量。然而，线粒体DNA中的有害突变可能导致能量产生不足，特别影响心脏、肌肉和大脑等高耗能组织。每年约有五千分之一的新生儿携带线粒体DNA突变，可能引发毁灭性疾病。

原核转移技术的工作原理是在卵子受精后，将携带线粒体DNA突变的受精卵中的核基因组移植到已移除核基因组的健康捐献卵子中。这样产生的胚胎继承父母的核DNA，但线粒体DNA主要来自捐献者，从而避免了致病突变的传递。

英国在2015年成为全球首个将线粒体捐献技术合法化的国家，经过广泛的公众辩论以及科学和伦理审查。纽卡斯尔生育中心于2017年获得人类受精与胚胎学管理局颁发的首个临床线粒体捐献许可证。

临床实践与安全评估

研究显示，通过原核转移技术出生的婴儿中，致病线粒体DNA水平从检测不到到16%不等。五名婴儿的致病突变完全检测不到，三名婴儿检测到低水平的致病线粒体DNA突变，但远低于80%的疾病临界值。值得注意的是，一名婴儿在18个月随访时，原本5%和9%的突变水平已降至检测不到的程度。

项目负责人道格·特恩布尔教授表示："线粒体疾病可能对家庭造成毁灭性影响。今天的消息为更多面临传递这种疾病风险的女性带来了新希望，她们现在有机会让孩子在没有这种可怕疾病的情况下成长。"

研究团队建立了完善的临床路径，为携带病理性线粒体DNA突变的女性提供最佳护理。这些母亲在怀孕期间和产后都得到了密切监测。七名母亲中的六名妊娠过程顺利，一名出现罕见的妊娠期高脂血症，通过低脂饮食得到有效控制。

长期随访与未来展望

所有八名婴儿都通过自然分娩或选择性剖腹产顺利出生，体重符合胎龄标准。在18个月的发育研究中，所有婴儿都达到了相应的发育里程碑。研究团队记录了三名婴儿的轻微健康问题：一名婴儿出现短暂的惊跳反应，无需治疗自行缓解；一名婴儿出现高脂血症和心律异常，均得到有效治疗；一名婴儿患尿路感染，抗生素治疗后迅速康复。

研究人员强调，这些健康状况与线粒体DNA突变无关，因为检测到的低水平突变不足以引起疾病症状。首席研究员玛丽·赫伯特教授指出："研究结果令人乐观。然而，为了进一步改善治疗效果，深入了解线粒体捐献技术局限性的研究至关重要。"

一位通过该技术生育的母亲表示："作为父母，我们只想给孩子一个健康的人生开端。线粒体捐献试管婴儿技术让这成为可能。经历多年的不确定性后，这项治疗给了我们希望，然后给了我们孩子。"

专门致力于对抗线粒体疾病的慈善组织莉莉基金会首席执行官利兹·柯蒂斯表示："我们为这些发表的论文结果感到绝对高兴。经过多年等待，我们现在知道有八名婴儿使用这项技术出生，他们都没有线粒体疾病的迹象。对许多受影响的家庭来说，这是打破遗传疾病循环的第一个真正希望。"

该技术目前仅在英国和澳大利亚合法，研究团队将继续为参与者提供评估，直至儿童5岁，以确保长期安全性和有效性的全面评估。